柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防、尽早发现这些病？

央视新闻客户端讯 每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。

有一类罕见病患者，他们被称为“柠檬宝宝”，医学诊断名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。这种罕见病对人的身体有哪些影响？患者又有哪些典型症状呢？

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：因为最早的时候我们是通过尿的有机酸分析，发现了尿里面有大量的甲基丙二酸，所以命名这个病。现在家长又把患者叫做“柠檬宝宝”，也是说明病人身体里有大量的酸、有机酸。

采访中，专家告诉记者，我们每个人体内产生的有机酸，通过饮食、喝水等方式，在正常的新陈代谢中，一般都能排出体外。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题，所以产生的酸、有机酸越来越多，随着蓄积量的增加，就会伤害到大脑、肝脏和肾脏，还有所有的器官，从理论上来说是自身中毒。

甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的概率同时把变异基因遗传给孩子，继承了两个变异基因的孩子就会患病。

全国新生儿筛查结果显示，甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告诉记者，甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿，因此患者被称为“柠檬宝宝”，但是实际上，它的发病年龄跨度非常大，从0岁到100岁都有可能。患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上难度很高。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：主要就是智力运动落后、瘫痪、癫痫还有孤独症甚至多脏器损伤，可能是肺动脉高压、高血压或者肾功能不全，在青春期以后发病的病人可能比较多的是精神分裂症。

专家提醒，要高度警惕这些症状，不要错过“柠檬宝宝”的治疗时机。

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